Jovem de 24 anos com doença rara degenerativa passou por 36 médicos antes de diagnóstico

Diagnóstico. Foto: Reprodução/rede sociais.

A ataxia de Friedreich é uma condição neurodegenerativa rara que afeta aproximadamente 15 mil pessoas em todo o mundo, com cerca de 700 casos registrados no Brasil. Esta doença é causada por uma mutação genética que impacta a produção de frataxina, uma proteína essencial para a regulação do ferro nas mitocôndrias. A falta de frataxina leva ao acúmulo de ferro nas células, resultando em estresse oxidativo e danos progressivos ao sistema nervoso.

Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente começam na adolescência e incluem desequilíbrio, dificuldades motoras e problemas de coordenação. Com o tempo, os pacientes podem enfrentar perda auditiva, dificuldades na fala e deglutição, além de problemas visuais. A expectativa de vida para aqueles afetados é significativamente reduzida, com uma média de óbito aos 37 anos.

O desafio do diagnóstico

O diagnóstico da ataxia de Friedreich pode ser um processo longo e complicado, como exemplificado pela experiência de Renan Treglia, que consultou 36 médicos antes de receber um diagnóstico preciso. Inicialmente, os sintomas podem ser confundidos com problemas ortopédicos ou outras condições neurológicas, levando a diagnósticos errôneos e atrasos no tratamento adequado.

Renan começou a apresentar sintomas aos 16 anos, mas somente após um exame genético em 2020 foi confirmado que ele tinha ataxia de Friedreich. A falta de conhecimento sobre a doença entre os profissionais de saúde contribui para essa dificuldade, já que muitos médicos nunca encontraram casos semelhantes em suas carreiras.

Quais são as opções de tratamento para a Ataxia de Friedreich?

Atualmente, não há cura para a ataxia de Friedreich, e os tratamentos disponíveis são limitados a medidas de reabilitação, como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Essas intervenções ajudam a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, mas não interrompem a progressão da doença.

Recentemente, um novo medicamento chamado omaveloxolona trouxe esperança para os pacientes. Embora não seja uma cura, o remédio tem o potencial de estabilizar a doença e até reverter alguns sintomas ao longo de dois anos. A omaveloxolona já foi aprovada pelo FDA nos Estados Unidos e está em análise pela Anvisa no Brasil.

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Impacto do diagnóstico e expectativas para futuro

A ataxia de Friedreich representa um desafio significativo tanto para os pacientes quanto para a comunidade médica. O desenvolvimento de tratamentos eficazes é complicado devido à raridade da doença e à falta de conhecimento generalizado entre os profissionais de saúde. No entanto, a aprovação de novos medicamentos como a omaveloxolona oferece uma nova esperança para aqueles afetados.

Enquanto a pesquisa continua, é crucial aumentar a conscientização sobre a ataxia de Friedreich para melhorar o diagnóstico precoce e o manejo da doença. O apoio a iniciativas de pesquisa e o desenvolvimento de terapias inovadoras são passos essenciais para melhorar a vida dos pacientes e, eventualmente, encontrar uma cura.

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